隨著長照2.0服務與居家照護的推動，參與服務的家庭醫學科醫師與基層醫師需要面對常見造成個案失能的原因如退化、中風、失智等後天疾病，亦需要面對家族遺傳或基因突變所導致之失能個案。肌強直性肌肉萎縮症(myotonic dystrophy, DM)是成人最常見的肌肉營養不良的形式，顧名思義患者會有肌肉無力與肌肉不易放鬆之表現也會合併其他器官異常。主要可以分成第1型與第2型肌強直性肌肉萎縮症。儘管兩型的症狀可能重疊，但一般來說第2型肌強直性肌肉萎縮症患者的症狀常常較第1型患者來的輕。本篇將最新的肌強直性肌肉萎縮症現況做整理，希望對於臨床醫師在照顧患者時能有所參考及助益。