海洋性貧血(thalassemia)是人類常見的單一基因遺傳疾病，最主要分佈在熱帶及亞熱帶地區，如地中海附近、阿拉伯半島、印度、東南亞、中國西南及東南沿海、台灣等，據估計全世界人口有3%為海洋型貧血帶因者(carrier)。台灣約有5%為α海洋性貧血帶因者及1.1%為β海洋性貧血帶因者。 海洋性貧血是一種自體隱性遺傳(autosomal recessive)的血液疾病，最主要是因為血紅素裡的胜肽鏈( peptide chain)合成有缺陷，使得紅血球裡血紅素的含量降低，形成小球性貧血(microcytic anemia)。海洋性貧血有許多類型，其中最重要的兩種是α海洋性貧血及β海洋性貧血。門診及體檢常常會遇到這類的病人及受檢者，如果是未婚則應給予健康衛教，並建議在婚前或孕前做篩檢，以達到優生保健的目的。本文將對於海洋性貧血做一介紹，提供基層醫師作臨床診斷之參考。