從預防醫學的觀點來看，若能及早辨識出阿茲海默症(Alzheimer's disease)的高風險族群、偵測病程惡化的趨勢，並找出可調整的代謝因子以延緩甚至逆轉疾病進展，將是一項重要的突破。
阿茲海默症的典型病理主要表現為β-類澱粉蛋白42(amyloid-beta 42, Aβ42)沉積與磷酸化Tau蛋白(phosphorylated tauprotein, p-tau)異常；前者為由 42 個胺基酸組成的β-類澱粉蛋白胜肽，具有高度聚集傾向，易形成類澱粉斑塊；後者則與神經纖維纏結(neurofibrillary tangles)的形成密切相關，進而破壞細胞骨架、能量供應與突觸整合，並被認為參與病理性Tau沿神經網絡的擴散^[1]。然而，愈來愈多研究指出，阿茲海默症亦可被視為一種代謝失衡的疾病 ^[2]。代謝體學(metabolomics)研究顯示，患者在胺基酸、葡萄糖與脂質代謝層面皆存在廣泛異常。在胺基酸代謝方面，麩胺酸(glutamate)、天門冬胺酸(aspartate)與丙胺酸(alanine)的代謝失衡可干擾神經傳導功能與能量供應^[3]。在葡萄糖代謝受阻或粒線體功能受損的情況下，部分胺基酸與嘌呤途徑會被動員作為替代能量來源，但此過程所產生的氨具有高度神經毒性，最終導致能量危機並形成促進神經細胞死亡的惡性循環^[2,4,5,6]。此外，脂質代謝異常，如甘油磷脂(glycerophospholipid)失衡，亦會破壞細胞膜穩定性與跨膜訊號傳導功能^[7]。
綜合既有代謝體學證據，阿茲海默症腦部所觀察到的天門冬胺酸與蘋果酸失衡，與粒線體蘋果酸–天門冬胺酸梭子(mitochondrial malate–aspartate shuttle,MAS)功能受損之代謝表現相符^[7]。因此，本文以胺基酸代謝失衡為切入點，說明麩胺酸、天門冬胺酸與丙胺酸在能量代謝與神經傳導中的關鍵角色^[5,8]。鑒於麩胺酸代謝途徑於疾病早期即出現異常，本文進一步聚焦其病理生理機制，並探討代謝體學於早期診斷與治療策略中的潛在應用價值^[9]，以期為基層醫師於阿茲海默症預防與風險評估提供新的思考方向。