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家庭醫學與基層醫療
家庭醫業
梅萊達病
Meleda disease、founder effect
陳鏡任1
臺北市立聯合醫院和平婦幼院區家庭醫學科主治醫師1
梅萊達病(Meleda)是一種體染色體隱性遺傳疾病,臨床特徵為海綿狀掌蹠角化,多汗症和口周紅斑。它首先在亞得里亞海的梅萊達島上被描述,在那裡它比較常見。普通人群的流行率估計為10萬分之一。來自阿爾及利亞的兩個大血緣家族的連鎖分析顯示,有關梅萊達病在染色體8qter定位的有力證據,在這兩個家族中觀察到一種常見的單體型,這表明了創始者效應[1]。所謂創始者效應是指新族群與原始族群在基因上有顯著差異。創始者效應是遺傳漂變的一種形式,由帶有親代群體中部分等位基因的少數個體重新建立新的群體,而這個群體後代的數量雖然會增加,但因為未與其他外來生物群體交配繁殖,彼此之間基因差異性非常小,這種情形一般發生於與外隔絕的海島,或封閉的新開設村落等。創始者效應可能會由於許多不同的情況而發生。創始者的影響可能是由於地理上的隔離,當一小群人遷移到一個新的地區時。在這種情況下,兩個群體之間的距離或障礙物使得不可能進行雜交,並且隨著時間的推移,新群體在遺傳上變得明顯。在另一種情況下,突變可能導致有機體群體與母體基礎生殖隔離。如果沒有能力與更大的人口相互配合,那麼這個小群體就會變得獨特。如果成功,它將成長為一個新物種。小群體中的突變和隨機等位基因變化統稱為遺傳漂變,創始者效應是遺傳漂變的一部分[2]。
網站更新日期:114.05.09
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